Диабет фосфат — Сахарный Диабет

Что такое фосфатный диабет?

Так называют группу генетических заболеваний, связанных с нарушением минерального обмена. По-другому патологию называют витамин Д-резистентный рахит.

Доминантный тип фосфат-диабета встречается приблизительно у 1 ребенка из 20 тысяч новорожденных малышей. Впервые болезнь была описана в 1937 году.

Позже выяснилось, что существуют и другие генетические формы патологии. Чаще всего фосфат-диабет обнаруживается в раннем детском возрасте.

Внимание родителей привлекает нарушение походки и искривление костей.

Некоторые формы патологии сопровождаются другими обменными нарушениями. Иногда заболевание протекает бессимптомно, и выявить его можно лишь по лабораторным анализам. Недуг классифицируют с приобретенным рахитом, гипопаратиреозом и другими эндокринными патологиями. Лечение должно быть комплексным с раннего возраста.

По сути диабет — обобщающее понятие группы заболеваний органов, объединенных идентичными симптомами.

Это может быть почечный несахарный диабет, обычный диабет или фосфат-диабет. Объединяет группу еще два фактора:

  • нарушение обменных процессов
  • неизлечимость заболевания.

Заболевание фосфат диабет — общее название, характеризующее ряд патологических изменений минерального обмена, нарушения перемещения в почечных канальцах минеральных веществ и витамина D. Также плохое впитывание фосфорных соединений, недостаток фосфат-ионов и нарушение их реабсорбции.

Эти процессы обусловлены наследственной предрасположенностью, становятся причиной изменения химического состава костей, их различными аномалиями, в том числе и деформациями. Проявления заболевания напоминают рахит, поэтому для назначения адекватного лечения необходимо дифференцировать оба отклонения.

Причины патологии

фосфат диабет у детей

Фосфатный диабет не имеет ничего общего с сахарным диабетом — это совершенно разные заболевания, которые отличаются по этиологическому фактору, патогенезу и симптоматике.

Причины развития болезни:

  • аномальные мутации в Х-хромосоме;
  • генетическая передача по нисходящей линии;
  • патологическое нарушение усвоения в канальцах почек фосфатов;
  • онкогенный рахит;
  • наследственный фактор;
  • изначальные патологии деятельности остеобластов;
  • неспособность костной ткани нормально усваивать кальций;
  • гипофосфатемия;
  • неспособность костей нормально усваивать минералы;
  • опухолевые процессы в мягких тканях и костях.

Симптомы заболевания и причины

Причина такого заболевания в нарушениях обменных процессов. Малышу в первые годы необходимо большое количество кальция, фосфатов для «строительства» костей и укрепления скелета.

Как раз с фосфатами наблюдается острая проблема, поскольку они быстро вымываются с мочой. У больного ребенка уровень фосфатов в моче больше нормы в несколько раз.

Усложняет заболевание и его развтие острая нехватка в питании ребенка витамина Д.

Понятие диабета почти всегда связывают с сахаром и глюкозой. Но в действительности диабет может быть разным и не иметь отношения к работе поджелудочной железы. Существует около десятка разновидностей диабета, при которых глюкоза имеет оптимальное содержание в крови.

Отличия между рахитом и фосфат-диабетом

Рахит и фосфат-диабет у детей – это не совсем одно и то же, хотя клиническая картина заболеваний практически идентична. Отличия между данными патологиями в этиологии и механизме развития.

Обыкновенный рахит – это приобретенный недуг, связанный с недостатком холекальциферола. Данное вещество образуется в коже под влиянием солнечных лучей.

Диагностическую дозу витамина Д принято принимать ежедневно всем детям с 1 месяца до 3 лет, исключая летний период. Вследствие недостаточности холекальциферола нарушается процесс усвоения кальция.

В результате развивается деформация костей.

Отличие фосфат-диабета состоит в том, что он относится к врожденным болезням. При данной патологии нарушается всасывание минеральных веществ в почках, в частности – фосфатов. В некоторых случаях отмечается и дефицит кальция. Из-за нарушения минерального состава костной ткани симптомы патологий похожи. Разницу между ними можно установить только после проведения лабораторной диагностики.

Причины развития болезни

Фосфат-диабет является заболеванием, которое практически во всех случаях передается от болеющих родителей к детям. Если его появление обусловлено генетической предрасположенностью, то человек или даже любой квалифицированный врач не сможет повлиять на его развитие и исключить риск заболевания.

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови.

Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах.

В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Причины развития фосфат-диабета

Диабет означает проблемы с усваиванием в организме необходимых веществ, которые приводят к сбоям в его работе. В случае с фосфат-диабетом речь идёт о проблемах с усвоением соединений фосфора. Что происходит в организме из-за этой болезни? Почему она может появиться? Как проявляет себя болезнь? Какие анализы нужно сдать?

Характеристика заболевания

При сахарном диабете (СД) происходит нарушение выработки гормона поджелудочной железой – инсулина, который необходим для контроля уровня глюкозы в крови. К сожалению, данное заболевание не имеет возрастных ограничений и развивается у взрослых и детей.

Важно не пропустить первичные симптомы, что позволяет вовремя принять лечебные меры, чтобы избежать развития серьезных последствий.

Симптомы и диагностика

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений.

Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Диагностика

Фосфат-диабет может быть выявлен уже при первых признаках неэффективности стандартных доз Витамина D (до 5000 МЕ/сутки), применяемых во время терапии рахита у детей.

Основными способами диагностирования заболевания являются:

  1. Опрос родителей для выявления жалоб, присущих болезни, а также проведение анализа полученной информации.
  2. Выполнение рентгенограммы костей для выявления изменений или нарушений в костной ткани и зонах ее роста.
  3. Исследование мочи с определением соединений фосфора. Заболевание характеризуется повышенным содержанием фосфатов (выше нормы в 5 раз).
  4. Исследование крови с целью определения количества фосфора, а также уровня кальция.
  5. Проведение генетического исследования для обнаружения у детей характерных для заболевания изменений в Х-хромосоме.

Лабораторные анализы могут показать следующую картину:

  • Есть признаки гипофосфатемии, а также гиперфосфатурии;
  • В крови отмечено повышенное содержание паратгормона или его количество не изменено;
  • Снижена чувствительность к полипептидному гормону (паратгормону);
  • В редких случаях выявлен рост активности щелочной фосфатазы;
  • При терапии неадекватными дозами фосфора может наблюдаться гипокальциемия.

Чтобы выявить патологию, проводится исследование биохимического состава крови. При этом отмечается гипофосфатемия. Уровень кальция в большинстве случаев нормальный, иногда – снижен. В период разгара рахита отмечается повышение щелочной фосфатазы. При рентгенографии обнаруживается остеопороз и нарушение зон роста костей. В моче отмечается большое количество фосфатов. Иногда наблюдается кальциурия.

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора).

Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа.

При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез.

Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Лечение фосфат-диабета

Для лечения фосфат-диабета используются большие дозы холекальциферола. В некоторых случаях показаны препараты кальция. Обязательно употреблять медикаменты, содержащие фосфор. Для улучшения состояния назначают витаминные и минеральные комплексы. К ним относятся препараты «Витрум», «Дуовит», «Алфавит» и т. д.

При выраженных искривлениях костей показано физиотерапевтическое лечение, ЛФК и оперативное вмешательство. Необходима консультация врача-ортопеда.

Принцип лечения классического и семейного гипофосфатемического рахита один и тот же – введение в организм витамина Д. Но так как при семейном рахите его переработка нарушена, витамина нужно во много раз больше, чем в первом случае. При этом врачи обязательно контролируют уровни фосфора и кальция в крови и ее другие биохимические показатели, индивидуально подбирая нужные дозы.

Витаминотерапию дополняют препаратами фосфора (глицерофосфат кальция) и диетой и в зависимости от возраста малышам назначают витаминные комплексы, например Оксидевит, и добавляют к их питанию богатые фосфором продукты.

Так как фосфат диабет очень похож на рахит 1 типа, и установить диагноз иногда удается не сразу, врачи советуют родителям детей до двух-трех лет время от времени проходить полное обследование. В некоторых случаях медикаментозного лечения недостаточно, и тогда искривленные кости выпрямляют хирургическими методами. Но исчезает ли само заболевание после лечения?

Точно так же, как при СД 1 нельзя восстановить выработку собственного инсулина, невозможно и «исправить» нарушение обмена веществ при фосфат диабете. Но взрослым людям хватает того количества кальция и фосфора, которое все же усваивается организмом.

Поэтому после подросткового возраста болезнь обостряется только в периоды повышенной потребности в кальции и фосфоре – у женщин во время беременности и кормления грудью. А вот «неисправленные» последствия рахита – низкий рост, искривление ног – и у женщин, и у мужчин остаются на всю жизнь.

Женщинам из-за деформации костей таза иногда приходится делать кесарево сечение.

adiabet.ru

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены.

Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В. Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений.

Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

Точно так же, как при СД 1 нельзя восстановить выработку собственного инсулина, невозможно и «исправить» нарушение обмена веществ при фосфат диабете. Но взрослым людям хватает того количества кальция и фосфора, которое все же усваивается организмом.

Поэтому после подросткового возраста болезнь обостряется только в периоды повышенной потребности в кальции и фосфоре – у женщин во время беременности и кормления грудью.

А вот «неисправленные» последствия рахита – низкий рост, искривление ног – и у женщин, и у мужчин остаются на всю жизнь. Женщинам из-за деформации костей таза иногда приходится делать кесарево сечение.

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

К мерам профилактики относят осмотры педиатра и хирурга, прогулки на свежем воздухе, назначение витамина Д с первого месяца жизни. Если в семье имеются больные фосфат-диабетом, следует провести генетическое исследование в период внутриутробного развития плода. Прогноз чаще всего благоприятный при своевременном лечении.

Тубулопатии (канальцевые дисфункции) — группа нефропатий, обусловленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.

Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией.

Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы.

Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз], вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах.

Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Сахарный диабет – коварное заболевание. С самого начала патологического процесса человек чувствует неспецифические симптомы, которые обычно списывает на общую утомляемость, стресс на работе или простуду.

  • Особенности 1-ого типа диабета
  • Наиболее распространенные осложнения
  • Мифы о диабете 1-ого типа

Но в это время повышенный уровень сахара в крови медленно разрушает весь организм. Профилактика сахарного диабета 1 типа может предотвратить развитие данного процесса. Правда, начинать ее нужно с начала жизни ребенка.

Особенности 1-ого типа диабета

Очень важно понимать тот факт, что предотвратить данное заболевание намного сложнее, чем развитие инсулинорезистентности (2 тип диабета). Это связано с органическим повреждением особых В-клеток ткани поджелудочной железы, которые зачастую поддаются воздействию непонятного фактора.


До сих пор ученые спорят, какой же агент является главным в патогенезе данного процесса. Но ясно одно – профилактика сахарного диабета первого типа должна проводиться с самого рождения малыша.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: